Günümüzde 7 binden fazla nadir hastalık var. Nadir hastalıklar, genellikle şiddetli seyreden, yüksek ölüm oranlarına sahip, kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Ne yazık ki nadir hastalıkların sadece yüzde 5’i teşhis edildiğinde bile etkili bir tedavi seçeneğine sahiptir.
Nadir bir hastalık olan genellikle 30’lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülen Paroksismal Noktürnal Hemoglobinürü (PNH) kırmızı kan hücrelerinin sebepsiz bir şekilde, sonradan gelişen ve kişilerin genetik yapısındaki mutasyon sonucu kompleman sisteminin yıkıcı etkilerine hassas hale gelmeleri sonucu oluşan bir nadir hastalıktır.
Ülkemizdeki görülme sıklığı net olarak bilinmese de günümüzde hastalığa ait farkındalığın artması sonucu görülme sıklığı yüz binde bir kişiye kadar yükselmiştir. 19 – 25 Eylül PNH Farkındalık Haftası vesilesiyle İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Hematoloji Derneği Üyesi Prof. Dr. Mustafa Nuri Yenerel, bu nadir hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinürü (PNH) genellikle 30’lu yaşlarda görülse de yaşlılık döneminde tanı konulan hastalar da vardır. Kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta gelişir. Aslında selim (iyicil) kabul edilebilen bir kan hastalığı olsa da günümüzde kompleman tedavisi sayesinde hastaların büyük kısmında yaşam ömürleri sağlıklı bireylerle aynı seviyelere ulaşmıştır. Bu durum PNH hastalarının tedavisi için çok önemli bir gelişmedir.
Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerimizin, sebepsiz bir şekilde, sonradan gelişen ve kişilerin genetik yapısında mutasyon diye adlandırdığımız bir değişiklik sonucu kompleman sisteminin yıkıcı etkilerine son derece hassas hale gelmeleri sonucu oluşur. Kompleman sistemi bağışıklık sistemimizin bir parçasıdır. Kırmızı kan hücrelerimiz de normalde 120 gün kadar yaşar ve ölürler. Bu hücrelerin komplemanın yıkıcı etkisine açık hale gelmeleri sonucu durup dururken kan hücreleri damar içinde parçalanmaya başlar ve hastalarda bir anda kansızlık hali gelişir. Kırmızı kan hücrelerinin bu erken ölümü özellikle enfeksiyonların seyri ya da vücudun oksijensiz kalmasına yol açabilecek durumlarda artarak devam eder. Hastalığın en önemli bulguları da doğal olarak halsizlik, nefes darlığı, göğüs, karın, sırt ve bel ağrılarıdır. Sadece yukarıda bahsettiğimiz sorunlar değil, hastalarda kemik iliği yetersizlik bulguları ve buna bağlı akyuvar ve kan pulcuğu gibi diğer kan hücrelerinin sayısında da azalmalar olur. Bunun sonucu da hastalarda hem burun kanaması, dişeti kanaması ya da adet kanamalarında artışlar hem de deride morluklar gelişir.
Kanamalardan daha da önemlisi hastalık vücutta toplardamar ve atardamarlarda pıhtıya eğilim yaratır. Bu durum özellikle beyinde karın içinde karaciğer, dalak, böbrek ve barsak damarlarında da görülür ki hastaların erken yaşlarda vefat etmelerinin en önemli nedenlerini oluşturur.
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Hematoloji Derneği Üyesi Prof. Dr. Mustafa Nuri Yenerel: “Hastalığın üç önemli tanı koydurucu bulgusu vardır. Bunların birincisi özelikle alyuvarların damar içinde vaktinden önce parçalanması yani tıbbi ismiyle hemolitik anemidir. Buna bağlı olarak biraz önce bahsettiğim kansızlıkla ilgili halsizlik, nefes darlığı ve göğüs ağrısı, çarpıntı baş ağrısı baş dönmesi bulguları yanında şiddetli karın, sırt ve bel ağrıları en sık bulgularını oluşturur. Yine bu yıkıma bağlı olarak hastalarımızın üçte birinde özellikle sabahları koyu siyah çay ya da kola gibi idrar yapmaları önemli bulgulardandır. İkinci önemli bulgusu kemik iliği yetersizliği bulgusudur ki bu da hem enfeksiyonlara yani ateşli hastalıklara eğilim, hem de deri, burun, dişeti ya da organ içine kanamalara yatkınlık oluşturur. Üçüncü ve en önemli özelliği damarda pıhtılaşmaya eğilim oluşturmasıdır ki bu da hastalığın en öldürücü özelliğini oluşturmaktadır. Bu hastalık için neden olduğu şikâyetler nedeniyle iç hastalıkları uzmanına ya da daha da iyisi bir hematoloji uzmanına başvurulması uygun olur” dedi.
“Hastalığın seçkin tedavisi gereksiz yere artmış olan komplemanın yıkıcı etkisini engelleyen ilaçlarla tedavi etmektir. Bu alanda geliştirilen tedaviler hastalığın seyrinde devrim yaratmıştır” vurgusu yapan Prof. Dr. Mustafa Nuri Yenerel sözlerine şunları ekledi: “Eskiden ortalama 10-15 yıl yaşayan hastalarımız, yeni nesil tedavilerin kullanılmasıyla birlikte diğer sağlıklı bireyler gibi bir ömür yaşamaya başlamışlardır. Tedavi hastalarımızın büyük çoğunluğunda kansızlık bulgularını düzeltmekte, daha da önemlisi hastalığın pıhtı gelişimine olan yatkınlığını ortadan kaldırmakta ve yeni pıhtı gelişimini önlemektedir. Bu durum belki de en önemli ikincil yararını oluşturur. Erken tanı tam da bu nedenle çok önemlidir. Hastalık özellikle organları besleyen damarlarda tıkanıklık oluşturmadan, erkenden, ilk bulguları ile tanınabilse, tedavisine de erkenden başlanabilecek ve ölümcül olabilecek olan pıhtılardan hastalarımız korunabilecektir. Bu nedenle erken tanı gerçekten çok önemlidir.”
Hastalık genetik geçişli değildir
PNH hastalığı bir genetik mutasyon sonucu gelişen ama sonradan olan bir hastalıktır. Yani genetik geçişli değildir diyen Prof. Dr. Mustafa Nuri Yenerel: “Böbrek yetersizliği, akciğerdeki atar ve toplar damarlarda basınç artışı gibi durumlar, beyin, karaciğer ve dalağın atar ve toplardamarlarındaki pıhtılar nedeniyle çoklu organı ilgilendiren sorunlara yol açabilen bir hastalıktır. PNH hastaları tedavi görmedikleri zaman susuz ve uykusuz kalmamaya, ağır fiziksel aktivitelerden uzak kalmaya ve infeksiyonlardan korunmaya dikkat etmelidirler. Kompleman tedavisi gören hastalarımızın önemli bir kısmında hastalığa ait klinik bulguları düzeltmektedir. Ancak 14 günde bir kullanılan tedavilerini aksatmamaya dikkat etmelidirler. Bir ya da iki günlük gecikmeler bile bazı hastalarda bahsettiğimiz ciddi bulguların aniden gelişmesine yol açabilmektedir. O nedenle tedavinin aksatılmaması, yine de infeksiyonlardan ve ağır egzersizlerden kaçınılması önerilebilir” dedi.
